Ферментопатия у детей: особенности заболевания, методы диагностики и лечение

Пищевая непереносимость у малышей, или ферментопатия, энзимопатия – явление распространенное. Состояние бывает врожденным или приобретенным. Характеризуется оно отсутствием синтеза отдельного фермента или недостатком его количества. Невозможность выработки биологически активных веществ организмом делает ребенка нездоровым. Отклонение требует срочного врачебного вмешательства.

Причины нехватки энзимов

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечениеБудет ли ребенок страдать ферментопатией, решает генетика. Фактор наследственности детский доктор Комаровский объясняет так. Гены, ответственные за выработку ферментативных молекул, мутируют и нарушают молекулярную формулу БАВ, отчего энзим становится неработоспособным. Патологические изменения сохраняются на генном уровне и передаются потомкам.В зависимости от конкретных энзимов, которые не вырабатываются поджелудочной железой, наследственные ферментопатии подразделяются на несколько заболеваний – альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию.Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактазы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом.Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

  1. слабое кишечное всасывание;
  2. нарушения пищеварительных процессов;
  3. неправильный режим и рацион питания;
  4. инфекционно-воспалительные болезни кишечника;
  5. дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;
  6. употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечениеУ новорожденного малыша симптомы неприятия пищи проявляются слабо. Но по мере нарастания дефицита ферментов и роста ребенка родители могут замечать такие аномальные явления, как:

  • судорожные припадки;
  • парализация по центральному типу;
  • повышенная раздражительность;
  • отставание в развитии – нервно-психическом или физическом (или два случая сразу);
  • атаксия – несогласованность работы мышц при достаточной крепости (проявляется расстройством координации движений).

При лактозной недостаточности у грудничка признаки и симптомы ферментопатии проявляются усиленным газообразованием, диареей, болями в животе. Целиакию у ребенка мамы и папы могут заподозрить по задержке росто-весовых показателей, тошноте, рвоте и повышенной возбудимости.Муковисцидоз как признак ферментативной недостаточности определяется уже на вторые сутки после рождения. Новорожденный бледнеет и становится вялым, но при этом беспокоится. После кормления он часто срыгивает или изрыгает всё содержимое желудка (в массах просматривается желчь). Животик выглядит вздутым.При галактоземии симптомы нарастают по мере накопления организмом токсических метаболитов. Нарушение расщепления лактозы проявляется рядом изменений здоровья:

  1. рвота;
  2. понос;
  3. желтуха;
  4. задержка роста;
  5. цирроз печени;
  6. дистрофия глазного хрусталика;
  7. специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечениеРаннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка». Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию. Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.Для предотвращения врожденной ферментопатии у ребенка парам, вступающим в близкородственный брак, на этапе планирования беременности рекомендуется обследование у врача-генетика. Если зачатие уже произошло, диагностическое исследование проводят в I триместре беременности путем анализа клеток зародышевой оболочки.

Принципы терапии заболевания

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша. Заместительная терапия в большинстве случаев остается бесполезной.Из рациона новорожденного, страдающего лактозной недостаточностью, исключают молоко. При гиполактазии для вскармливания ребенка используют смеси с низким содержанием лактозы. Состояние алактазии корректируют смесями, в составе которых лактозы вообще нет.При целиакии меню лишают продуктов с глютеном. Малышу запрещается кушать макаронные и хлебобулочные изделия, каши, крупы. Мясных и рыбных консервов и колбасных изделий с включениями глютенсодержащих злаковых культур в детской пище быть не должно.Комментирует наш специалист

  1. Для лечения алиментарной энзимопатии по согласованию с гастроэнтерологом покупайте ребенку препараты ферментов поджелудочной железы. Поливитамины и фолиевую кислоту без назначений врача не давайте.
  2. Если причиной ферментопатии является загрязненная окружающая среда, рассмотрите вопрос о переезде семьи в экологически безопасную местность.
  3. Ребенка с фенилкетонурией ограждайте от белковой пищи.
  4. Кормите его овощами и фруктами и продуктами без фенилаланина.

Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера — ODSIS Медицинский портал

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечениеНарушения, которые появляются у больного при ферментопатии, могут привести к серьезным последствиям.У новорожденных детей своевременно обнаруженная проблема и, следовательно, принятые меры, могут сохранить клетки нервной системы и мозга от повреждения, и тем самым получится избежать возможных нежелательных последствий.Ранняя диагностика проблемы дает шанс регулировать отклонения от нормы и не допускать обострений.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Клетки организма, осуществляя свою жизнедеятельность, производят огромное число всевозможных реакций. Для полноценного выполнения своих функций клетке необходимы ферменты, которые направляют процессы по определенному пути.Если на уровне ферментов идет нарушение, отсутствует необходимый фермент или имеет низкую активность, то в организме появляется болезнь в том направлении, за которое ответственный проблемный фермент.Сбой выражается в накоплении веществ, которые не перерабатываются от нехватки определенного фермента (или его слабой деятельности) и дефицита веществ, которые должны были появиться в результате реакций с участием этого фермента.Ферментопатия – это большая группа заболеваний. Код по МКБ -10: нарушение обменных процессов E00 — E90.

Классификация

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечениеВторичного характера – как результат накопления последствий сбоя в работе органов или систем.Наследственным заболеванием – проблема, полученная при рождении. Встречаются такие виды:

  • нарушен синтез белков,
  • заболевания, вызванные нарушенным углеводным обменом: лактозная недостаточность, диабет, гликогеноз;
  • аминокислотный обмен имеет сбои, что инициирует болезни: альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию;
  • нарушения обмена стероидов,
  • проблемы в работе пищеварительного тракта, связанные с нарушениями ферментативного характера.

Причины

Факторы, которые инициируют приобретенную ферментопатию:

  • витаминная недостаточность,
  • нехватка микроэлементов,
  • белковое голодание,
  • вредное влияние окружающей среды:
    • ионизирующее излучение,
    • тяжелые металлы,
    • фосфорорганические пестициды,
    • городской смог (влияние на здоровье его токсических компонентов).

Наследственная ферментопатия появляется в результате врожденных отклонений:

  • молекула гена (который отвечает за образование фермента) имеет ошибку,
  • ген (ранее описанный) вообще отсутствует,
  • дефект мембран или рецепторов клеток.

Симптомы ферментопатии у детей и взрослых

Если у родившегося ребенка есть ферментопатия, полученная по наследству, то в первые дни это может быть незаметным. Однако очень важно как можно раньше ее распознать, потому что она ведет к опасным последствиям.Признаки ферментопатии у маленьких детей (наследственного характера):

  • Муковисцидоз инициирует непроходимость кишечника. Уже на вторые сутки у ребенка такие нарушения:
    • становится бледным,
    • беспокойным,
    • случается одышка,
    • слабое самочувствие,
    • вялость,
    • наблюдается частое срыгивание,
    • вздутие живота.
  • Лактозная недостаточность проявит себя:
    • диареей,
    • метеоризмом,
    • болями в животе.
  • Галактоземия дает симптомы:
    • цирроз печени,
    • задержку роста,
    • рвоту,
    • желтуху,
    • понос,
    • жировую инфильтрацию,
    • помутнение хрусталика.
  • Целиакия проявляется такими нарушениями:
    • боль в животе,
    • тошнота,
    • росто-весовые показатели отстают от нормы,
    • возбудимость,
    • рвота,
    • дискомфорт.
  • Фенилкетонурия дает такую симптоматику:
    • малыш страдает судорожными припадками,
    • отстает в психическом и физическом развитии,
    • наблюдаются парезы (по центральному типу),
    • ребенок раздражителен и сонлив,
    • атаксия.

Симптомы, которые объединяют все виды наследственной ферментопатии у детей, и являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение:

  • аномалии скелета,
  • судорожный синдром,
  • задержка умственного развития,
  • от тела или мочи ощущается специфический запах,
  • атетозы,
  • синдром Рейе,
  • атаксия,
  • изменение цвета кожи и волос,
  • коматозные состояния,
  • рецидивы кетоацидоза,
  • тромбоцитопения,
  • катаракта,
  • миопатия,
  • иммунодефицит,
  • увеличение селезенки и печени.

Приобретенная ферментопатия встречается у взрослых людей, может быть и в детском возрасте, но для ее появления должно пройти некоторое время, пока негативные влияния сформируют данную проблему.Признаками приобретенной ферментопатии являются:

  • иммунная недостаточность,
  • неврологическая симптоматика выраженного характера,
  • возможно появление злокачественных опухолей,
  • психические расстройства.

Диагностика

Для определения ферментопатии применяют методы:

  • дородовая диагностика (исследуют околоплодную жидкость),
  • способ, использующий генную инженерию;
  • применяют скрининг-тест.

Лечение

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечениеОбязательным лечебным мероприятием является соблюдение специально подобранной для этого больного диеты.Ограничение в определенных продуктах питания является важным элементом лечения. При исключении из рациона продуктов, которые организм не может переварить, убирается проблема интоксикации и связанных с ней негативных явлений.В отдельных случаях назначается прием заместительных препаратов (глюкокортикоидов при адреногенитальном синдроме).При лечении приобретенных форм ферментопатии, в случае необходимости улучшения способности кишечника всасывать полезные вещества, назначают прием препаратов, содержащих ферменты поджелудочной железы.Также врач может, в зависимости от вида нарушения, назначать витаминные комплексы; препараты, восполняющие потребность в минералах или аминокислотах.

Профилактика

Врожденную ферментопатию нельзя устранить, применяя заблаговременно профилактические меры. Можно избежать негативных последствий болезни, если провести раннюю диагностику проблемы.Профилактика ферментопатии вторичного характера заключается в исключении факторов, ее провоцирующих:

  • необходимо пребывать в местах с благополучной экологией,
  • не находится в зоне ионизирующего излучения,
  • употреблять хорошего качества питьевую воду,
  • вести здоровый образ жизни,
  • питание должно быть сбалансированным,
  • исключить из рациона продукты с вредными добавками.

Ферментопатия у детей: лечение, симптомы, причины, диагностика

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечениеФерменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причины

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

  • Длительное белковое голодание, болезни кишечника приводят к тому, что организм не получает строительного материала для собственных белков и энзимов.
  • Многие витамины являются необходимой составной частью для ферментов, поэтому гиповитаминозы также приводят к данному заболеванию.
  • Негативно действуют на организм ребенка соли свинца и ртути, которые в большом количестве содержатся в выхлопных газах автомобилей, так как угнетают дыхательные ферменты и нарушают синтез гема эритроцитов.
Читайте также:  К какому типу отцов вы относитесь?

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

  • врожденные – связаны с генетическим дефектом, симптомы проявляются сразу после рождения;
  • приобретенные – возникают под влиянием факторов внешней среды в течение жизни (болезнь, голодание, гиповитаминоз).

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

  • аминокислотные энзимопатии — фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм;
  • углеводные — галактоземия, гликогенозы;
  • липидные — гиперхолестеринемия, ганглиозидоз;
  • микроэлементные — гемохроматоз, гепато-церебральная дистрофия;
  • пуриновые и пиримидиновые — оротовая ацидурия, синдром Леша-Найхана;
  • нарушение синтеза гормонов надпочечников — адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм;
  • соединительнотканные — синдром Марфана;
  • билирубиновые (гепатозы) — болезнь Жильбера;
  • эритроцитарные — анемия Фанкони, гемолитические анемии;
  • лейкоцитарные — различные виды первичных иммунодефицитов;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток почечных канальцев (тубулопатии ) — почечный канальцевый ацидоз, фосфат-диабет;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток кишечника — врожденная хлоридная диарея.

Симптомы

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.[su_box title=’Обратите внимание’ style=’glass’ box_color=’#4573D5′ radius=’5′]При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.[/su_box]Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

  • хроническая рвота;
  • упорная диарея и метеоризм;
  • судороги;
  • нарушение сознания;
  • мышечная слабость;
  • задержка умственного развития (олигофрения);
  • специфический запах от ребенка или его выделений (мышей, плесени, тухлой рыбы, вареной капусты);
  • сыпь;
  • помутнение роговицы;
  • нарушения зрения и слуха;
  • аномалии скелета;
  • желтуха и увеличение печени.

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечениеДля исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза.Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности.Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Лечение

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы.В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина).Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор.Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз.Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

Ферментопатия

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечениеФерментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента. Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так как ферменты представляют собой высокоспецифичные химические соединения, каждый из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже единственного фермента или нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.В развитии признаков ферментопатии имеет место два основных этиопатогенетических механизма – алиментарный и генетически-детерминированный. Наследственная ферментопатия может быть обусловлена наличием дефектного гена, полностью блокирующего продукцию фермента или же снижающего его активность.Нарушение активности фермента в большей степени обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при воздействии других провоцирующих факторов.

В настоящее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение в определении тактики лечения.

В связи с тем, что различные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех обменных процессах человеческого организма, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента отражается на метаболических процессах расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других жизненно-важных компонентов, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, алиментарными нарушениями, то есть стойким нарушением пищевого поведения или же имеющимися у пациента хроническими заболеваниями органов пищеварительного тракта (преимущественно дистального его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое влияние мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко применяются в производстве продуктов питания.[su_box title=’Важно’ style=’glass’ box_color=’#F63E62′ radius=’5′]Некоторые люди отмечают непереносимость алкогольных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический характер и в большей степени проявляется в восточных странах.[/su_box]Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные ферментопатии, которые могут проявляться различными клиническими вариантами, в зависимости от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у пациента диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической их формы.Диспепсия желудочного типа проявляется в виде появления типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, потери аппетита и тошноты после принятия пищи.[su_quote]Большинство взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.[/su_quote]В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося хроническим послаблением стула, причем каловые массы не имеют привычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.Распространенным явлением при продолжительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением головного мозга, однако, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком.[su_box title=’Совет’ style=’glass’ box_color=’#FFDB00′ radius=’5′]Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода.[/su_box]Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у пациентов раннего детского возраста, а тем более у новорожденного ребенка, следует подразумевать наследственный характер ферментопатии.В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных детей, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).Основным специфическим симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у детей, является стойкая связь ухудшения состояния ребенка с приемом того или иного продукта питания, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытному педиатру установить диагноз до проведения лабораторных методов обследования ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только в физическом, но и интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью.

При условии отсутствия своевременной диагностики и соответствующего лечения, у ребенка развивается повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия.Кроме того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как у них отмечается повышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов распространенной локализации.В связи с быстрым нарастанием показателей заболеваемости наследственными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения высококачественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу применения методов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.В период новорожденности, когда основным источником питания для ребенка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной недостаточностью.[su_box title=’Обратите внимание’ style=’glass’ box_color=’#4573D5′ radius=’5′]Характерным проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжелой степени тяжести, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза).[/su_box]Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени, у ребенка нарастают проявления геморрагического диатеза.Проявление у ребенка вышеперечисленных симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребенка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.Целиакия, как проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных изменений в слизистой оболочке тонкого отдела кишечника, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции.

У детей, страдающих целиакией, отмечаются частые эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости.

Характерным симптомом данной формы ферментопатии является недостаточный набор веса у ребенка и отставание в плане физического развития.Дети с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом.[su_box title=’Важно’ style=’glass’ box_color=’#F63E62′ radius=’5′]Характерным патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей.[/su_box]При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.

Читайте также:  Как повысить и укрепить иммунитет при помощи эхинацеи - полезные рецепты и мнение врачей

Лечение ферментопатии

Первичным и наиболее эффективным методом лечения ферментопатии в начальной стадии развития является коррекция пищевого поведения.Диетотерапия при ферментопатиях подразумевает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в минимальном количестве.В большинстве случаев соблюдение специализированной индивидуальной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов лечения. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребенка, предупреждая развитие признаков физического и умственного недоразвития.[su_quote]В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным методом лечения является гормональная терапия длительным курсом в поддерживающей дозировке.[/su_quote]Некоторые энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в назначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в сутки парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в суточной дозировке 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном спектре ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду повышенного риска возникновения иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный метод лечения нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, особенно при патологиях накопления.В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики лечения ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).[su_box title=’Совет’ style=’glass’ box_color=’#FFDB00′ radius=’5′]Единственным патогенетически обоснованным методом лечения наследственных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить появление фенотипических признаков заболевания.[/su_box]

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

В детской психиатрии причины олигофрении у детей разделяют на наследственные (генные аномалии и хромосомные нарушения, на долю которых приходится 70% патологии), антенатальные (то есть патогенные факторы, воздействующие на плод в течение беременности) и постнатальные (во время родов, в период новорожденности и первых 12-24 месяцев жизни).Патогенез наследственной олигофрении чаще всего обусловливают нарушения в наборе хромосом или их дефекты. Назовем лишь некоторые из них:

  • лишняя 21-я хромосома — синдром Дауна;
  • лишняя 13-я хромосома — синдром Патау;
  • синдром фрагильной хромосомы — Х-сцепленное слабоумие у мальчиков, а также синдром Ретта у девочек;
  • дефект хромосомы 4p – синдром Вольфа-Хиршхорна;
  • аномалии хромосомы 5p – слабоумие при синдроме кошачьего крика;
  • дефект хромосомы 9p – синдром Альфи, хромосомы 15р — синдром Прадера-Вилли и т.д.

Все это ярко выраженные синдромные разновидности умственной неполноценности у детей, при которых нарушения формирования различных структур головного мозга — последствия дефектов хромосом.Наиболее частые причины олигофрении у детей, связанные с наследственно обусловленными расстройствами метаболизма: дефицит йода (неонатальный тиреотоксикоз), нарушение обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (фенилпировиноградная олигофрения), недостаточность расщепляющего аргинин фермента (гипераргининемия), дефицит лизосомального фермента трипептидил пептидазы (нейрональный цероид-липофусциноз) и др.Антенатальные причины возникновения умственных дефектов у ребенка включают:

  • хроническую внутриутробную гипоксию (недостаток кислорода) плода;
  • плацентарную недостаточность (синдром задержки внутриутробного развития плода);
  • инфекции матери (сифилис, токсоплазма, вирус герпеса, цитомегаловирус);
  • перенесенная во время беременности краснуха (приводит к рубеолярной олигофрении у ребенка);
  • токсическое воздействие свинца, паров ртути, пестицидов, фенола;
  • тератогенное воздействие на плод этанола (алкоголя), а также целого ряда принимаемых в период беременности лекарственных средств (антибиотиков, аспирина, варфарина, изотретиноина и др.);
  • повышенный фон ионизирующей радиации;
  • преэклампсия, преждевременные роды.

К постнатальным причинам олигофрении у детей, в первую очередь, относится острая асфиксия во время родов или черепно-мозговая травма (родовая травма головы при наложении щипцов или использования вакуум-экстрактора). Также нарушение функций головного мозга и последующая умственная отсталость у детей может быть при иммунной несовместимости матери и плода по резус-фактору крови.Олигофрения у детей раннего возраста может развиться вследствие бактериально-вирусного поражения мозга Escherichia coli, Listeria coli, Haemophilus influenza, St. Pneumonia, Neisseria meningitidis при менингите или энцефалите.

Симптомы олигофрении у детей

Умственная отсталость означает существенные ограничения соответствующих возрасту интеллектуальных и когнитивных способностей и адаптивного поведения, которые проявляются у ребенка и остаются на всю жизнь — как и вызывающая их биологическая неполноценность головного мозга. И симптомы олигофрении у детей зависят от степени ограничения умственных способностей:

  • легкая или I степень олигофрении (дебильность);
  • умеренная олигофрения — II степень (незначительно выраженная имбецильность);
  • тяжелая олигофрения — III степень (значительно выраженная имбецильность);
  • глубокая олигофрения — IV степень (идиотия).

Характерными признаками легкой олигофрении у детей считаются:

  • уровень интеллектуального развития (IQ по шкале Векслера) 50-69 баллов;
  • отставание в физическом развитии;
  • плохая память и неустойчивость внимания;
  • проблемы с абстрактным и логическим мышлением; трудности в осуществлении целенаправленных действий;
  • эмоциональная нестабильность и легкие расстройства поведения;
  • очень большая внушаемость, зачастую приводящая к полной зависимости от влияния посторонних лиц.

Специалисты отмечают, что первые признаки незначительного нейрокогнитивного отклонения во многих случаях могут быть выявлены только после начала обучения детей в школе – в 8-9 лет, когда им труднее дается освоение учебной программы. По данным британских психиатров, около 87% детей с легкой умственной отсталостью только немного медленнее осваивают новую информацию и навыки.При умеренной олигофрении IQ определяется на уровне 35-49 баллов, а при тяжелой — в пределах 20-34 – то есть способность к самостоятельному мышлению минимальна (в первом случае) либо отсутствует совсем. Такие дети могут плохо спать и есть, быстро устают и раздражаются.

Отставание в развитии отчетливо прослеживается в раннем возрасте: сидеть, ползать, ходить и говорить такие дети начинают позже возрастных норм. Хотя, несмотря на все трудности, дети с имбецильностью способны овладеть минимальным словарным запасом.

Также имеются проблемы с мелкой моторикой, с низкой способностью к запоминанию и освоению простейших действий по самообслуживанию.Олигофрения относится к непрогредиентным, то есть не прогрессирующим состояниям, однако симптомы олигофрении у детей с умеренной и тяжелой отсталостью с возрастом становятся более очевидными для окружающих, особенно по сравнению со сверстниками без инвалидности.Это проявляется в полной неспособности контролировать и адаптировать свое поведение, что часто приводит к поведенческим отклонениям в виде приступов психомоторного возбуждения, вплоть до аффективных расстройств, напоминающих эпилепсию припадков и психозов с элементами агрессии.[su_box title=’Обратите внимание’ style=’glass’ box_color=’#4573D5′ radius=’5′]От 5% до 15% детей с ограниченными интеллектуальными возможностями имеют поведенческие проблемы, которые представляют собой значительную проблему для тех, кто за ними ухаживает. Однако при олигофрении, вызванной врожденным гипотиреозом, дети вялы и апатичны, их движения замедленны, может быть полное отсутствие слуха и речи.[/su_box]В общем, в каждом конкретном случае проявление тех или иных симптомов определяют не только степень поражения мозга, но и его патогенез.Особенности детей с олигофренией глубокой (IV) степени проявляются в отсутствии мыслительных способностей (при идиотии уровень IQ менее 20 баллов) и речи. Глубокая умственная отсталость у детей почти всегда определяется при рождении или вскоре после этого.Большинство таких детей имеют значительные повреждения ЦНС и неспособны реагировать на внешние раздражители, воспринимать речь, узнавать родителей, испытывать и выражать эмоции (отсутствует осознанная мимика), координировать движения, осязать предметы, чувствовать вкус, запах и даже боль.

Частый симптом — механическое многократное повторение одного и того же движения или, наоборот, впадение в состояние полной неподвижности.

Следует иметь в виду, что для некоторых синдромных олигофрений (синдромы Дауна, Крузона, Апера и др.) присущи типичные внешние признаки, в частности, черепно-лицевые аномалии, нарушения проводимости глазодвигательных нервов (с косоглазием или нистагмом) и общей мышечной иннервации (с парезами или судорогами). А со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной системы бывает немало неспецифичных симптомов.

Классификация

Различают три вида олигофрении.Дебильность. Является самой легкой степенью. Данное состояние удается диагностировать только после 10 лет. Наблюдается:

  • отсутствие восприятия сложных понятий и способа их изъяснения;
  • ребёнок не может мыслить абстрактно;
  • присутствует замкнутость, боязнь новой обстановки;
  • резкие перемены в характере;
  • малыш становится рассеянным;
  • наблюдается неадекватное поведение.

Имбецильность. Является средней степенью. Характерна:

  • безынициативность;
  • мышление у ребенка примитивное;
  • малыш легко внушаем;
  • такой ребенок может понимать элементарную речь;
  • способен научиться считать, писать, а также читать;
  • ребенок воспроизводит короткие фразы;
  • они остро реагируют на похвалу и ругань.

Такие детки нуждаются в постоянном уходе и наблюдении.Идиотия. Данное состояние является тяжелой формой олигофрении:

  • ребенок не в состоянии разговаривать;
  • эмоционально ограниченный;
  • не может освоить простые навыки;
  • продуктивная деятельность отсутствуют.

Таким малышам необходим беспрерывный уход.Олигофрению разделяют на:

  • дифференциальную — когда удается выяснить причину заболевания;
  • недифференциальную — когда этиология неясна.

В зависимости от прогрессирования недуга различают следующие виды:

  • легкая степень – от 50 до 70 баллов интеллекта;
  • умеренная степень – от 35 до 50;
  • тяжелая – от 25 до 30;
  • глубокая степень — интеллект ниже 20 баллов.

Существует классификация по Певзнеру. Выделяет следующие типы:

  • неосложненное;
  • присутствуют нарушения нейродинамики;
  • отклонения в работе анализаторов;
  • осложненное, с психопатической формой поведения;
  • умственная недостаточность.

Учитывая этиологию, различают олигофрению:

  • наследственный фактор;
  • последствия внутриутробного поражения ребенка;
  • родовые травмы;
  • отклонения в развитии.
Читайте также:  Какие фрукты можно есть при отравлении детям, беременным и взрослым

Наследственность (70% всех случаев), хромосомные нарушения, генные аномалии: синдромы Патау, Вольфа-Хиршхорна, Дауна, фрагильной хромосомы, Прадера-Вилли, кошачьего крика, Альфи.Также сюда относят:

  • наследственные нарушения обменных процессов в организме;
  • нарушение обмена фенилаланина;
  • неонатальный тиреотоксикоз, который развивается вследствие дефицита йода;
  • гипераргининемия.
  • токсическое отравление фенолом или свинцом;
  • гипоксия во внутриутробном развитии;
  • инфекции во время беременности;
  • плацентарная недостаточность;
  • преждевременные роды;
  • алкоголизм;
  • прием антибиотиков и некоторых медикаментов, в частности аспирина, во время беременности;
  • влияние радиации;
  • преэклампсия.
  • асфиксия в момент родов;
  • ЧМТ при родовой деятельности вследствие наложения щипцов;
  • иммунная несовместимость ребенка с матерью (резус-фактор);
  • опухоль в мозгу;
  • менингит при рождении или энцефалит;
  • травма черепа;
  • осложнение скарлатины или кори, перенесенной до трехлетнего возраста.

Симптомы

Признаки олигофрении у детей могут различаться в разные возрастные периоды.Самые яркие проявления наблюдаются в шестилетнем возрасте. Дело в том, что некоторые признаки можно наблюдать и в более раннем возрасте, однако родители могут их принять за особенности характера. Также стоит учитывать, что то, насколько сильно будет выражено заболевание, зависит от области поражения мозга. Поэтому признаки олигофрении могут возникать даже в первые месяцы жизни крохи.Для новорожденных характерны такие симптомы:

  • повышенная раздражительность;
  • склонность к судорогам;
  • мышечная слабость;
  • неправильные пропорции;
  • большой череп;
  • визуальные дефекты лица (например, заячья губа или приплюснутый нос).

Для грудных детей характерно:

  • отсутствие любого интереса ко всему вокруг;
  • нет желания контактировать с ровесниками;
  • сложности в понимании разговора взрослых;
  • трудности с воспроизведением слов;
  • ребенок не способен повторить увиденное действие.

Для малышей в дошкольном возрасте характерны:

  • сложности с выполнением простых задач, например, лепка;
  • наблюдаются однообразные действия.
  • нарушенная способность распознавания предметов и их свойств;
  • дети имеют хаотичную активность;
  • искажается получаемая информация;
  • нарушаются речевые навыки;
  • снижается память;
  • возможно полное отсутствие образного мышления;
  • нет чувства сопереживания.

Диагностика

Чтоб с точностью установить наличие олигофрении, необходимо проведение специальных тестов (психологических).Врач оценит умственное и речевое развитие ребенка, словарный запас, отметит, как им воспринимаются окружающие, наличие абстрактного мышления. Важно, что данная методика подходит только деткам, начиная с 3 лет.Если заболевание подозревают у ребенка помладше, то используются следующие способы исследования:

  • МРТ головного мозга;
  • исследование кариотипа;
  • генетические тесты;
  • оценка памяти малыша;
  • скрининг крови на фенилкетонурию и гипотиреоз;
  • энцефалография;
  • пробы врожденных инфекций;
  • комплексное обследование.

Большую роль играют занятия со специалистами:

  • дефектологом, логопедом;
  • психиатром;
  • невропатологом;
  • ортопедом;
  • физиотерапевтом;
  • работникам социальной службы.

Может быть назначена симптоматическая терапия:

  • транквилизаторы, седативные средства, в частности Диазепам или Феназепам;
  • нейролептики, препараты антипсихотического действия, например, Релатин или Ноотропил;
  • гормональные средства, например, Тиреоидин или Гипофизин;
  • прием препаратов для нормализации деятельности центральной нервной системы, например, Пирацетам или Фезам;
  • витаминотерапия, в частности группа В;
  • глутаминовая кислота, которую принимают курсом с целью снижения симптоматики умственной отсталости;
  • психотерапия, психокоррекция, занятия с логопедом;
  • лечебная физкультура и массаж;
  • психомоторная гимнастика.

Воспитание

Особенности детей с олигофренией таковы, что возникает острая необходимость в постоянном уходе и заботе о них.Родители, имеющие такого ребенка должны знать ряд правил и строго их соблюдать:

  • постоянный присмотр за малышом;
  • доброжелательное отношение к крохе;
  • оказание психологической помощи;
  • обучение элементарным навыкам;
  • наличие позитивной мотивации;
  • посещение профильных учреждений;
  • занятия со специалистами;
  • соблюдением всех рекомендаций.

О благоприятном прогнозе можно говорить только при ранней диагностики олигофрении и своевременной терапии. Также это касается легкой степени заболевания. У таких детей можно купировать заболевание, у них появиться возможность освоить некоторые профессии.Неблагоприятный прогноз будет при запущенном состоянии или тяжелой степени заболевания:

  • инвалидность;
  • неполноценный интеллект;
  • психические расстройства.

Профилактика

Меры предосторожности должны быть направлены на беременную женщину, когда она вынашивает своего ребенка.

  1. Своевременное постановление на учет.
  2. Регулярное посещение женской консультации.
  3. Выполнение всех необходимых анализов.
  4. Ежедневные прогулки не менее двух часов.
  5. Правильный дневной распорядок.
  6. Здоровый сон.
  7. Отказ от вредных привычек и пищи.
  8. Сбалансированное питание.
  9. Во время родов недопустимо использование щипцов.

Диагноз олигофрения действительно звучит очень страшно. Родители должны понимать, что своевременно отмеченные изменения в организме ребенка, позволят вовремя диагностировать заболевание и начать его лечение. Конечно, полностью избавиться от этого состояния вам не удастся. Однако, вы сможете значительно облегчить жизнь своему ребенку.Олигофрения – общее стойкое психическое недоразвитие, вызванное органическим поражением головного мозга во внутриутробном или постнатальном периодах. Проявляется снижением интеллекта, эмоциональными, волевыми, речевыми и двигательными нарушениями.Олигофрения является полиэтиологическим заболеванием, может развиваться вследствие неблагоприятных внутриутробных воздействий, генетических аномалий, ЧМТ и некоторых заболеваний. Диагностика и оценка степени олигофрении осуществляется с учетом специальных критериев.[su_box title=’Важно’ style=’glass’ box_color=’#F63E62′ radius=’5′]Для выявления причины развития олигофрении проводится всестороннее обследование. Необходима терапия основного заболевания, реабилитация и социальная адаптация.[/su_box]

Ферментопатия: диагностика, лечение и профилактика

Патологические состояния организма, вызванные полным отсутствием выработки ферментов или функциональной недостаточностью органов, ответственных за их синтез, называют ферментопатия. Лечение данной патологии должно производиться только под контролем лечащего врача. Самолечение недопустимо!

Ферментопатия: классификация

По происхождению ферментопатии делятся на два основных вида:

  • наследственные ферментопатии – вызваны генетическим дефектом и проявляются клинически практически сразу же после рождения;
  • приобретенные – возникают в течение жизни под воздействием различных провоцирующих факторов (гиповитаминоз, голодание, ряд заболеваний).

По типу нарушения синтеза и обмена выделяют следующие основные виды ферментопатий:

  • аминокислотные – альбинизм, гомоцистинурия, фенилкетонурия;
  • лейкоцитарные – первичные иммунодефициты;
  • углеводные – гликогенозы, галактоземия;
  • эритроцитарные – гемолитические анемии, анемия Фанкони;
  • жировые – гиперхолестеринемия;
  • гепатозы — болезнь Жильбера;
  • микроэлементные — гепато-церебральная дистрофия, гемохроматоз;
  • нарушение выработки гормонов надпочечников – гипоальдостеронизм, адреногенитальный синдром;
  • пиримидиновые и пуриновые.

Причины ферментопатии

Ферментопатия бывает врожденная и приобретенная. Наследственная ферментопатия возникает в результате мутации структурных генов.Причинами возникновения приобретенных ферментопатий могут быть:

  • накопление в организме веществ, подавляющих синтез ферментов (цианиды, соединения свинца, ртути и так далее);
  • дефицит коферментов, который может возникнуть из-за нарушения ионного обмена, гиповитаминоза, авитаминоза;
  • нарушение синтеза белковой части фермента вследствие дефицита энергии, аминокислот, белкового голодания.

В ряде случаев ферментопатия у взрослых или детей проявляется в виде болезни (альбинизм, фенилкетонурия, диабет и ряд других). Иногда ферментопатия у взрослых становится причиной снижения защитных свойств организма, что делает его восприимчивым к различным патологическим изменениям.

Ферментопатия: симптомы

Наследственные ферментопатии проявляются либо сразу после появления малыша на свет либо в первые годы жизни (это зависит от степени патологических изменений). Характерно, что чем раньше появляются клинические признаки, тем тяжелее протекает ферментопатия у детей.При тяжелой наследственной форме заболевания ребенок сразу после появления на свет выглядит здоровым, но уже через несколько дней появляются первые неспецифические симптомы заболевания. Малыш становится заторможенным, плохо сосет грудь, постоянно срыгивает, у него могут возникнуть судороги.Помимо этого симптомами ферментопатии в зависимости от того, каких именно ферментов не хватает организму, могут быть:

  • увеличение печени, желтуха;
  • хроническая рвота;
  • аномалии развития скелета;
  • метеоризм, диарея;
  • нарушения слуха и зрения;
  • нарушение сознания;
  • помутнение роговицы;
  • мышечная слабость;
  • кожные высыпания;
  • специфический неприятный запах от ребенка (вареной капусты, тухлой рыбы, плесени, мышей);
  • олигофрения (задержка интеллектуального развития).

Диагностика ферментопатии

Современная наука научилась диагностировать наследственные ферментопатии при помощи скринингового тестирования, благодаря чему появилась возможность начать раннее лечение заболевания, еще до появления тяжелых симптомов, что улучшает прогноз.Возможно проведение дородового диагностирования ферментопатий. В этом случае делается специальный прокол и берется для исследования околоплодная жидкость, в которой определяют содержание того или иного фермента. Некоторые виды ферментопатий диагностируют при помощи методик генной инженерии.Иногда поставить правильный диагноз довольно сложно, так как не для всех видов ферментопатий разработаны соответствующие диагностические методики.

Ферментопатия: лечение

Основным методом терапии ферментопатий является диета. В первую очередь из рациона пациента исключают непереносимые продукты, что сразу приводит к улучшению состояния больного.Заместительная ферментная терапия, к сожалению, не дает особого эффекта. Если в анамнезе пациента имеются заболевания эндокринной системы, то назначается гормональное лечение.Если у ребенка диагностируют непереносимость лактозы, то из рациона исключается молоко (в том числе коровье, козье, сгущенное, сухое), а также кисломолочные продукты. Для кормления малыша назначают специальные смеси, где лактоза содержится в минимальных количествах или полностью отсутствует.[su_quote]При целиакии исключают из рациона продукты, богатые глютеном (большинство круп, макаронные и хлебобулочные изделия). Кроме этого под запретом находятся колбасы, мясные и рыбные консервы, которые могут содержать в своем составе продукты переработки злаков.[/su_quote]Рацион больного в этом случае должен включать в себя масла, яйца, молочные продукты, мясо, фрукты, ягоды, овощи.Если состояние пациента ухудшается и становится тяжелым, возникают обезвоживание, дистрофия, то лечение проводят в условиях стационара. Обычно в таких случаях показано назначение парентерального питания в виде внутривенного введения питательных растворов.При кишечной форме муковисцидоза главной целью терапии является нормализация процесса пищеварения. Если заболевание протекает тяжело, сопровождается обезвоживанием, токсикозом, то показано назначение водно-чайной паузы.[su_box title=’Совет’ style=’glass’ box_color=’#FFDB00′ radius=’5′]Пациент должен пить много жидкости (зеленый чай, растворы глюкозы, Рингера, Регидрон). Молоко и соки под запретом.[/su_box]В случае необходимости возможно внутривенное введение питательных растворов. При обострении заболевания показан прием поливитаминов и гормональных препаратов.Правильно подобранная диета и дополнительные мероприятия в виде лечебной гимнастики, витаминотерапии, массажа улучшают состояние пациента и делают более благоприятным прогноз заболевания.При вовремя начатом лечении ферментопатия у детей не вызывает отставание в умственном или физическом развитии, но придерживаться ряда ограничений в питании им придется всю жизнь.

Профилактика ферментопатии

Действенных методов профилактики наследственной ферментопатии на сегодняшний день не существует. Приобретенная ферментопатия, симптомы и способы лечения которой описаны выше, может быть предотвращена. Для того чтобы свести вероятность развития ферментопатии к минимуму необходимо соблюдать следующие рекомендации:

  • правильно и сбалансированно питаться, в рационе должны содержаться все необходимые вещества и микроэлементы – это поможет избежать развития алиментарной ферментопатии;
  • не употреблять просроченные продукты, соблюдать условия хранения и употребления – это поможет предотвратить развитие токсической ферментопатии;
  • правильно обрабатывать пищевые продукты;
  • не злоупотреблять фастфудом и другой вредной едой;
  • отказаться от вредных привычек;
  • соблюдать правила личной гигиены.

Здоровья Вам!

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector