Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причины

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ – «нарушение» и πλάθω – «образую») – нарушение развития ткани, органа, системы органов.Под дисплазией соединительной ткани понимают такую генетически обусловленную аномалию развития ткани, при которой изменено соотношение фракций коллагена (или отмечается их недостаточность), формируются дефекты как волокнистых структур, так и собственного вещества. Результатом являются множественные дисфункции на всех уровнях организации: от клеточного до организменного.Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причиныСуставной синдром – один из признаков дисплазии соединительной тканиСоединительная ткань состоит из межклеточного вещества, включений различных клеток и белков (коллагена и эластина). На ее долю приходится более половины всех тканей организма; соединительная ткань выполняет хрящи, связки, сухожилия, костно-мышечный аппарат, формообразующие элементы внутренних органов, подкожно-жировую клетчатку и т. д. и составляет внутреннюю среду организма.Из-за столь широкой представленности нарушение строения названного вида ткани может проявиться патологией практически любого органа, определяя системность и обширность поражения.Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.Обозначающий термин был предложен в конце XX века шотландским врачом Р. Бейтоном как наименование патологии соединительной ткани, при которой снижается ее прочность. Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Причины и факторы риска

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причины Генетически обусловленная дисплазии формируется вследствие наследования мутантных геновПриобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

  • перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
  • тяжелый токсикоз, гестоз;
  • хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
  • прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • производственные вредности;
  • воздействие ионизирующего излучения.

Формы заболевания

Выделяют следующие формы:

  1. Дифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственная), к которой относят около 250 патологий (например, синдромы Марфана, Элерса – Данлоса, дерматолиз Алибера, наследственный семейный геморрагический нефрит, артроофтальмопатия).
  2. Недифференцированная форма, объединяющая множество разнородных форм соединительнотканных заболеваний.

Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причины Виды дисплазии соединительной тканиНаследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.

Стадии заболевания

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

  • в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
  • в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
  • у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Достаточно часто проявления дисплазии выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.

Симптомы

Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

  • низкая масса тела;
  • тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
  • искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
  • астеническое телосложение;
  • измененная форма грудной клетки;
  • деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
  • симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
  • врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
  • деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
  • крыловидные лопатки;
  • различные изменения осанки;
  • грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
  • истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
  • множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
  • суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причины Дисплазия соединительной ткани у ребенкаПомимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

  • характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
  • особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
  • аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).

Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.Висцеральные симптомы заболевания:

  • патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
  • поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
  • бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
  • поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
  • патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
  • аномалии строения или смещение внутренних половых органов.

Диагностика

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

  • выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
  • иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
  • непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
  • определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
  • изучение антигенов гистосовместимости HLA;
  • УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
  • бронхоскопия;
  • ФГДС.

Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причины При дисплазии соединительной ткани в анализах мочи и крови выявляются гликозаминогликаны и оксипролин Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Лечение

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции. В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

  • витаминно-минеральные комплексы;
  • хондропротекторы;
  • стабилизаторы минерального обмена;
  • препараты аминокислот;
  • метаболические средства.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения дисплазии соединительной ткани:

  • травматизация;
  • снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
  • присоединение соматической патологии.

Прогноз

  1. В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина.В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать.От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причиныАрахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме МарфанаТакие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.Со стороны опорно-двигательной системы:

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.
Читайте также:  Вывих бедра — симптомы, первая помощь и лечение

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.

Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причиныСо стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

  • Эхокардиография.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • Электрокардиограмма.
  • Электроэнцефалограмма.
  • Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Лечение

Специфического лечения, как при любых генетических патологиях, не существует. Основную тут роль играет соблюдение соответствующего образа жизни, своевременное обращение к врачу, коррекция возникающих нарушений, профилактические мероприятия.

Питание и режим

У детей с ДСТ очень важна роль сбалансированного питания.В ежедневном рационе обязательно должно быть достаточно белка (мясо, рыба, бобовые), продуктов, содержащих кальций (молоко, творог, сыр), овощей и фруктов.Из питания лучше исключить быстрые углеводы (белый хлеб, кондитерские изделия) и фастфуд. Режим дня очень важен для детей с дисплазией соединительной ткани. Обязательно должен быть:

  • Полноценный сон.
  • Прогулки на свежем воздухе, активные игры, плавание.
  • Закаливание.
  • Комплекс лечебной физкультуры, который необходимо делать ежедневно.

Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причиныКомплекс упражнений для ребенка специалист по ЛФК подбирает индивидуальноНеобходимо ежегодное прохождение полного обследования для своевременного выявления прогрессирования заболевания и сопутствующих патологий. В подростковом возрасте, в связи с выраженной психоэмоциональной неустойчивостью, большинству детей с ДСТ, часто требуется помощь психолога. Детям с дисплазией соединительной ткани нежелательно проживание в жарком климате.

Физиотерапия

Рекомендуется регулярно проходить сеансы массажа и санаторно-курортное лечение. Из физиопроцедур показаны ультрафиолетовое облучение, иглорефлексотерапия, соляные, йодобромные, сероводородные ванны, грязелечение. По показаниям детям назначается ношение ортопедической обуви, специальных фиксаторов и бандажей.

Медикаментозная терапия

Обычно применяется симптоматическая терапия и метаболические препараты, улучшающие обмен. Такие как L-карнитин, хондропротекторы (глюкозамин в сочетании с хондроитином), препараты кальция и магния, витаминные комплексы, омега-3.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство у ребенка может потребоваться в случае выраженной дисплазии сустава – вывих или перелом. Также хирургическое вмешательство проводится для коррекции пороков развития сердца и сосудов. Операция делается по строгим показаниям и является средством жизни ребенка и предупреждения осложнений.

Прогноз

Прогноз зависит от степени выраженности дисплазии.Вовремя выявленный тот или иной синдром дисплазии соединительной ткани при комплексном подходе в большинстве случаев дает у детей с изолированными формами благоприятный прогноз.При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни может и не нарушаться. У пациентов с выраженной дисплазией и генерализованными формами высок риск тяжелых осложнений, инвалидизации и ранней смерти.

Соединительнотканная дисплазия

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма.Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения.Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причиныСоединительнотканная дисплазияВ основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов.Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса.К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр.Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.https://www.youtube.com/watch?v=CbpKzZn2mjIСинтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями.Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др.

Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

  1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
  2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
  3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
  4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
  5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
  6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
  7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
  8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
  9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
  10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах.В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной.Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела.

Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба.Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.https://www.youtube.com/watch?v=HapsAqO1Yh4Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы).Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее.Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов.

Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью.Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов.

Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр.

Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм.

Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др.Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики. Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков.

С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы.

Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи.В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться.У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Читайте также:  Может ли рассосаться грыжа поясничного отдела позвоночника

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани – это сбои при формировании и развитии соединительной ткани. Могут появиться после рождения, а также на стадии эмбрионального развития.В медицине дисплазией называют любые сбои при формировании органов и тканей организма. Нарушение может проявиться постнатально либо внутриутробно.Развивается оно из-за генетических факторов, которые поражают волокнистую структуру и основное вещество соединительной ткани.

Такая патология имеет и другие названия, например, врожденная соединительнотканная недостаточность, «гуттаперчевые дети», гипермобильный синдром, соединительнотканная дисплазия.

Так как соединительная ткань присутствует в каждой области организма, мутация может случиться в любом месте. Происходит это потому, что на цепи коллагена и эластина (из них состоит соединительная ткань) оказывают действие неправильно функционирующие мутированные гены.Развитие патологии происходит при нарушении синтеза эластина и коллагена.Есть несколько причин появления данного заболевания, а именно:

  • Патология развивается в ходе определенных мутаций на генном уровне. Поэтому дисплазия соединительной ткани, диагностированная у детей, может быть наследственным заболеванием.
  • Некоторые ученые предполагают, что дисплазия соединительной ткани имеет причины, связанные с нехваткой магния в организме.

Также существуют некоторые факторы, влияющие на развитие такой патологии:

  • неправильное питание беременной, нехватка витаминов;
  • загрязненная окружающая среда;
  • курение и употребление спиртного до предполагаемой беременности, особое негативное влияние оказывают наркотики;
  • пребывание женщины в постоянном стрессе;
  • беременность, протекающая с осложнениями;
  • инфекционные заболевания будущей матери.

Большинство из этих факторов, негативно влияющих на здоровье, могут спровоцировать мутацию генов при зачатии, соответственно, может появиться дисплазия соединительной ткани, развивающаяся у детей. Сюда еще можно отнести частое и длительное пребывание под солнечными лучами, а также работу, связанную с вредными веществами.Дисплазия, поразившая соединительную ткань, делится на два вида:

  • Дифференцированная. Развивается в ходе наследственности по определенному типу. Имеет довольно яркие симптомы. Все ее генетические дефекты и биохимические процессы изучены учеными в полной мере. Все заболевания, которые связаны с такой формой дисплазии, называют коллагенопатиями. Свое название они получили потому, что происходят нарушения при формировании коллагена.
  • Недифференцированная возникшая дисплазия соединительной ткани. Эта форма дисплазии диагностируется, когда признаки патологии, развивающейся у человека, нельзя отнести к дифференцированной форме. Но такая форма встречается чаще. Ее появление наблюдают у детей и у подростков.

Если у человека диагностирована недифференцированная развивающаяся дисплазия соединительной ткани, то его не считают больным. В отличие от других людей, такие часто болеют различными патологиями. Поэтому им необходимо состоять на учете у врача.Необходимо отметить, что дисплазия соединительной ткани проявляет симптомы различного характера. Они могут протекать в легкой и тяжелой форме. К тому же все проявляемые признаки будут индивидуальными для каждого пациента.Однако существуют и общие симптомы:

  • Патологии неврологического характера. Эти признаки наблюдаются практически у всех пациентов. У человека появляются панические атаки, тахикардия, головокружение, случаются обмороки и многое другое.
  • Появляется общая слабость, падает работоспособность, возникают психоэмоциональные расстройства.
  • Нарушения в работе сердечных клапанов.
  • Нарушения в развитии костей грудной клетки. При этом проявляется ее килевидная деформация и воронкообразная форма. У некоторых больных деформирован позвоночник – это сколиоз и кифосколиоз.
  • Поражение кровеносных сосудов. Например, у человека развивается варикозное расширение вен, появляются сосудистые звездочки. Также некоторые страдают от поврежденного внутреннего слоя клеток сосудов.
  • Синдром внезапной смерти – один из самых страшных симптомов. Это может случиться из-за поражения сердечных клапанов и сосудов – так называемый синдром возникшей дисплазии соединительной ткани сердца.
  • Критически низкая масса тела.
  • Увеличенная мобильность суставов. При этом человек может выгнуть в обратную сторону палец, разогнуть в суставах колени и локти.
  • Изменение костей нижних конечностей таким образом, что ноги приобретают форму буквы Х.
  • Сбои в работе желудочно-кишечного тракта – у больного появляется запор, боль в животе, возникает метеоризм, падает аппетит.
  • Регулярные заболевания ЛОР-органов. При такой генетической патологии человек часто болеет бронхитом и пневмонией.
  • Возникает слабость в мышцах.
  • Кожный покров становится сухим, дряблым, прозрачным. Его можно легко оттянуть, не испытывая при этом никакой боли. У некоторых людей кожа может неестественно складываться на кончике носа или на ушной раковине.
  • Появляется плоскостопие.
  • Челюсти больного растут намного медленнее других костей, поэтому не соответствуют пропорциям всего тела.
  • Возникают аллергические реакции.
  • Часто случаются вывихи и подвывихи суставов.
  • Развивается косоглазие, миопия, отслоение сетчатки.
  • Человек впадает в депрессию, у него развиваются различные фобии и нервная анорексия.

Также у больного начинают появляться психологические проблемы. Пациенты недооценивают свои способности, у них низкий уровень притязаний.Такие больные слишком встревожены, склонны к депрессиям. Все это происходит из-за сильной ранимости пациентов. Внешние дефекты, которые хорошо видны, делают их неуверенными в себе. Они недовольны своей жизнью, не проявляют никаких инициатив, сильно самокритичны. Часто у таких людей наблюдаются суицидальные наклонности.На фоне всего этого уровень их жизни занижен, социально они плохо адаптированы. Некоторые страдают аутизмом.Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причиныКак известно, врожденная соединительнотканная недостаточность – это генетическое заболевание. Поэтому диагностировать его необходимо с помощью клинико-генеалогического исследования.Однако врачи применяют и другие методы, а именно:

  • Изучают жалобы пациента. В основном у всех возникают проблемы сердечного характера. Помимо этого, появляются боли в животе, возникает метеоризм и дисбактериоз. Дыхание становится затрудненным, потому что ослабевают стенки бронхов и альвеол. В работе суставов также происходят сбои. Но нельзя не замечать и внешние косметические дефекты.
  • Проводится сбор анамнеза заболевания. Такие больные часто проходят осмотры у таких узких специалистов, как гастроэнтеролог, кардиолог, ЛОР-врач, ортопед.
  • Также врачи применяют «тест запястья».
  • Изучается подвижность суставов. В основном они гипермобильны.
  • Проводится лабораторный анализ суточной мочи.
  • Также можно по крови определить содержание кальция и фосфора.

В целом диагностировать такую патологию не очень сложно. Если обследование проводит врач с большим опытом, он может с первого взгляда понять, в чем заключается проблема больного.Необходимо понимать, что лечение дисплазии соединительной ткани не поможет человеку полностью избавиться от патологии. Но если использовать комплексную терапию, то есть шанс затормозить процессы дальнейшего развития заболевания, что, в свою очередь, очень облегчит жизнь больного.Основные способы лечения следующие:

  • Физиотерапевтические процедуры и выполнение специальных физических упражнений.
  • Определенная диета при диагностированной дисплазии соединительной ткани. Она заключается в употреблении морских продуктов, мяса, рыбы, бобовых. Больше свежих овощей и фруктов, твердого сыра. С разрешения врача можно применять и активные биологические добавки.
  • Назначение лекарственных препаратов, восстанавливающих обменные процессы, а также тех средств, которые будут стимулировать выработку коллагена. Рекомендуют такие средства, как Мексидол, Актовегин, Кудесан.
  • Проведение операции. В ходе оперативного вмешательства будет проведена коррекция грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Операция проводится только в тех случаях, когда деформация представляет угрозу жизни или здоровью пациента. Также ее назначают для устранения видимого косметического дефекта.Врач назначает и определенные лекарственные средства, а именно:

  • Аскорбиновая кислота и магний. Они способствуют производству коллагена.
  • Румалон – восстановит межклеточное вещество.
  • Остеогенон – стабилизирует метаболический процесс в соединительной ткани организма.
  • Глицин – улучшает работу головного мозга, успокаивает нервную систему, восстанавливает уровень аминокислот.
  • Лецитин – придаст ребенку энергии и поддержит общее самочувствие.

Не стоит принимать эти препараты самостоятельно: их должен назначить только опытный специалист.Человеку, который страдает патологией соединительной ткани, нельзя:

  • переносить стрессы и психологическое давление;
  • тяжелый физический труд – это относится к работе с высокой температурой, вибрацией или радиацией;
  • заниматься контактным спортом, тяжелой атлетикой;
  • растягивать позвоночник при гипермобильности суставов;
  • проживать в жарких странах.

Если терапия данной патологии будет комплексной, тогда и результат лечения будет положительным. Врач должен установить с пациентом психологический контакт, а не пытаться применять только лекарственные средства и физические упражнения. Результат любого лечения будет положительным, когда пациент сам стремится выздороветь.Необходимо сказать, что дисплазия оказывает негативное влияние и на другие заболевания больного. Из-за этого его состояние только ухудшается.Чтобы у человека не возникло осложнений, ему необходимо:

  • отказаться от занятий тяжелыми видами спорта;
  • выбрать работу, не связанную с вибрацией;
  • избегать нервные перенапряжения.
  • Соблюдая вышеперечисленные требования, можно снизить риск появления осложнений.
  • Патология соединительной ткани полностью не лечится, но если вовремя начать комплексную терапию, тогда прогноз будет благоприятным.
  • Для этого необходимо:
  • строго соблюдать все рекомендации и назначения врача;
  • сбалансировать свой рацион питания;
  • отказаться от вредных привычек;
  • женщине до предполагаемой беременности начать вести здоровый образ жизни;
  • избегать стрессовые ситуации;
  • меньше травмироваться.

Если женщина будет придерживаться профилактических рекомендаций, то риск появления патологии соединительной ткани снизится.

Симптомы недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Фенотипические признаки соединительнотканной дисплазии:

  • конституциональные особенности (астеническое телосложение, дефицит массы);
  • собственно синдром ДСТ (аномалии развития лицевого черепа и скелета, конечностей, включая кифосколиоз, деформацию грудной клетки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, плоскостопие);
  • малые аномалии развития, которые сами по себе не имеют клинического значения, а выступают в роли стигм.

Установлена тесная взаимосвязь между количеством внешних фенов, степенью выраженности внешних диспластических нарушений и изменениями соединительнотканного каркаса внутренних органов — внутренними фенотипическими признаками синдрома.Один из важных признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани — астеническое телосложение, характерно его сочетание с костными деформациями, гипермобильностью суставов. Отмечают истончение, гиперэластичность, ранимость кожи, очаги депигментации и субатрофии. При обследовании сердечно-сосудистой системы часто выявляют систолический шум.У половины больных диагностируют нарушения сердечного ритма, чаще — блокаду правой ножки пучка Гиса и экстрасистолии. При ЭКГ выявляют пролапсы клапанов, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, расширение корня аорты и так называемые малые аномалии сердца: дополнительные хорды в полости левого желудочка, дистонии папиллярных мышц.Поражение сердца обычно протекает относительно благоприятно.

Существует определённая связь между количеством, степенью выраженности фенов недифференцированной дисплазии соединительной ткани и числом малых аномалий сердца. Генерализованной формой недифференцированной дисплазии соединительной ткани следует называть случаи, при которых удаётся выявить признаки клинически значимого вовлечения в дефект 3 и более органов и систем.

Отмечено частое сочетание неполноценности соединительнотканных структур сердца с отклонениями в функционировании вегетативной нервной системы. Частые симптомы — психовегетативные расстройства: повышенный уровень тревожности, эмоциональная неустойчивость.У детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани с нарушениями ритма и проводимости синдром вегетативной дисфункции протекает преимущественно по ваготоническому типу, в виде синкопальных и астенических состояний, кардиалгии, головных болей напряжения и часто сопровождается психопатологическими расстройствами. По данным кардиоинтервалографии, практически все дети с ДСТ сердца имеют проявления вегетативной дисрегуляции, что свидетельствует о снижении возможностей адаптации. По мере нарастания синдрома ДСТ наблюдают изменения личностно-характерологических особенностей, отражающие повышение склонности к психической дезадаптации.Трахеобронхиальную дискинезию регистрируют в ряде случаев за счёт нарушения упругости трахеи и бронхов, обструктивный синдром протекает тяжело и длительно.

ЖКТ как один из наиболее богатых коллагеном при ДСТ вовлекается в патологический процесс, что проявляется микродивертикулёзом кишечника, нарушением экскреции пищеварительных соков и перистальтики.

Практически у всех больных с наследственными болезнями соединительной ткани выявляют поверхностные воспалительные изменения слизистой оболочки желудка, патологические рефлюксы в сочетании с хеликобактерной колонизацией, нарушением моторики желудка.Со стороны мочевыделительной системы диагностическое значение имеют нефроптоз, повышенная подвижность почек, пиелоэктазия, удвоение почек, ортостатическая протеинурия, повышенная экскреция оксипролина и гликозоаминогликанов.В клинической картине отмечают геморрагический синдром за счёт тромбоцитарных нарушений, снижения синтеза фактора Виллебранда. Часты носовые кровотечения, петехиально-пятнистые высыпания на коже, кровоточивость дёсен, длительность кровотечений при порезах.

Развитие геморрагического синдрома связано не только с неполноценностью соединительной ткани сосудов, но и с несостоятельностью сократительного аппарата тромбоцитов и ассоциировано с вегетативными нарушениями.

Эти сдвиги часто сочетаются с развитием лейко- и тромбоцитопенией, с нарушениями тромбоцитарного гемостаза, неполноценностью коагуляции. Часты нарушения иммунологической компетентности вследствие дистрофических изменений тимолимфоидной ткани.Характерно большое количество очагов хронической инфекции. При ДСТ была обнаружена склонность пациентов к развитию аутоиммунных процессов.Неврологическую патологию выявляют у большинства больных детей (вертебробазилярную недостаточность на фоне нестабильности или дисплазии шейного отдела позвоночника, ювенильный остеохондроз, spina bifida, внутричерепную гипертензию, мигрени, нарушения терморегуляции). У детей пубертатного возраста происходит трансформация симптомов, основными органами-мишенями становятся позвоночник и орган зрения.

Процесс унификации медицинской терминологии привёл к утверждению в качестве международного термина «гипермобильный синдром». Хотя данный термин и не исчерпывает всего многообразия сочетаний невоспалительных поражений соединительной ткани, на сегодняшний день его нужно признать удачным.

Достоинства термина — выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легкоопределяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на внесуставные (системные) проявления синдрома.Важной причиной для принятия международным медицинским сообществом именно этого названия была разработка критериев диагноза гипермобильного синдрома и существование простой балльной системы (шкала Бейтона), позволяющей оценить присутствие генерализованной гипермобильности.Стандартное обследование артрологических пациентов (рентгенография поражённого сустава, исследование крови на острофазовые показатели) признаков патологии не выявляет. Ключ к диагнозу — выявление гипермобильности суставов при исключении других ревматических заболеваний (последнее является обязательным условием).

Нужно помнить, что человек с гипермобильностью может заболеть любым другим заболеванием суставов.

Степень подвижности суставов имеет в популяции нормальное распределение. Гипермобильность суставов отмечают приблизительно у 10% людей, лишь у небольшой части из них она носит патологический характер.Наличие гипермобильности нередко удаётся установить у кровных родственников (преимущественно со схожими проблемами). В 75% случаев начало клинических проявлений приходится на школьный возраст, наиболее частый вариант при этом — артралгии коленных суставов.Повышенная амплитуда движений уменьшает стабильность сустава и увеличивает частоту вывихов.

Гипермобильность — результат слабости и растяжимости связок, которые носят наследственный характер. Особое значение в этом отношении имеют гены, кодирующие синтез коллагена, эластина, фибриллина и тенаскина.

Клиническая значимость определяется частыми вывихами и подвывихами, артралгиями, вегетативными дисфункциями.Таким образом, пониманию взаимооотношений между гипермобильностью суставов и синдромом гипермобильности суставов помогает формула Р. Грэхема (2000):Гипермобильность суставов + Симптоматика = Синдром гипермобильности.При механической перегрузке на фоне сниженной резистентности хряща и других соединительнотканных структур могут возникать участки микронекрозов и воспаления (артрит с синовитом или бурситом), нагрузочная артропатия при дисплазии костно-хрящевого аппарата. Большинство пациентов страдают невоспалительными заболеваниями суставов (артрозы, хронические заболевания позвоночника).Характерные признаки нагрузочной артропатии:

  • семейные формы ранних остеоартритов или остеохондроза;
  • наличие в анамнезе повреждений и разрывов связок, суставов, подвывихов, суставных и костных болей;
  • связь болевого синдрома с физической нагрузкой;
  • невысокая активность воспаления, стихание её по мере снижения нагрузок, быстрое купирование болей и восстановление движений;
  • поражение одного или двух суставов по оси;
  • ограниченность выпота;
  • наличие локальной болезненности сустава;
  • наличие остепороза, гипермобильности суставов и других признаков дисплазии соединительной ткани.
Читайте также:  Лечение пяточной шпоры морской солью

Всё же чаще встречают пациентов с «размытыми» признаками НДСТ. Выявление фенотипических признаков НДСТ в сочетании с вышеперечисленными проявлениями должно навести врача на мысль о возможности клинически значимого системного дефекта соединительной ткани.Диагностические признаки дисплазии соединительной ткани, выявляемые при осмотре

Анамнез
  • Медленное заживление ран и рубцов
  • Боли в суставах
  • Боли в позвоночнике
  • Кардиалгии
  • Чувство недостатка воздуха
  • Повышенная утомляемость
  • Синячковость, носовые кровотечения, кровоточивость по сосудисто-тромбоцитарному типу
Общий осмотр
  • Длина тела >95 центиля
  • Соотношение размаха рук к длине тела >1,03
  • Грыжи, диастазы мышц
  • Астеническое телосложение
  • Гипоплазия мускулатуры и жировой ткани
Кожа
  • Атрофические стрии, видимая сосудистая сеть
  • Повышенная растяжимость кож
  • Очаги депигментации
  • Пигментные пятна
  • Гипертрихоз
  • Гемангиомы, ангиоэктазии
  • Экхимозы, положительная проба щипка
  • Сухая морщинистая кожа
  • Поперечные складки на животе
Голова
  • Долихоцефалия, асимметрия черепа
  • Длинная или короткая шея
  • Аномалии ушных раковин (низкое расположение и асимметрия; неправильное развитие завитков; малые или приросшие мочки ушей; большие, маленькие или оттопыренныеуши)
  • Высокое или готическое нёбо
  • Расщепление язычка
  • Аномалии прикуса
  • Исчерченность языка
  • Нарушенный рост зубов и их аномалии
  • Искривление носовой перегородки
Туловище
  • Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уменьшение передне-заднего размера)
  • Сколиоз за счёт дисплазии связочного аппарата
  • Грудной лордоз
Лицо
  • Широко или близко расположенные глаза
  • Короткие или узкие глазные щели
  • Патология глаз (вывихи хрусталика, кератоконус, анизокория, голубые склеры, колобомы)
  • Скошенность подбородка
  • Малый или большой рот
Руки
  • Гипермобильность суставов (переразгибание, положительный симптом большого пальца)
  • Длинные пальцы, положительные симптомы большого пальца
  • Утолщение ногтевых фаланг, син-, полидактилия, нарушение роста ногтей
  • Короткие или кривые мизинцы
  • IV палец короче II
Ноги
  • Увеличение длины стопы, плоскостопие
  • Гипермобильность суставов (переразгибание коленных суставов, сгибание стопы >45′)
  • Расширение вен, недостаточность венозных клапанов
  • Привычные вывихи и подвывихи суставов
  • Сандалевидная щель
  • Х- и О-образное искривление ног

Примечание. Каждый фен оценивают от 0 до 3 баллов в зависимости от выраженности (0 -отсутствие фена; 1 — незначительная; 2 — средняя; 3 — значительная выраженность фенотипического признака).Дети с суммой баллов более 30 имеют диагностически значимый комплекс признаков ДСТ. При подсчёте оценивают только баллы, полученные при объективном осмотре.Самые многочисленные жалобы были связаны с кардиальной и вегетативной симптоматикой. В структуре признаков заболевания преобладали головные боли (28,6%), рецидивирующая обструкция бронхов (19,3%), кашель (19,3%), затруднение носового дыхания (17,6%), боли в животе (16,8%), высыпания на коже (12,6%), суставные боли (10,9%), повышенная утомляемость (10,9%), субфебрилитет (10,1%).

В структуре основных диагнозов обращает на себя внимание высокая частота аллергических заболеваний, выявленных у 25,2% детей (большинство составила бронхиальная астма — 18,5% группы); второй по частоте была нейроциркуляторная дисфункция — 20,2%. На третьем месте были заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани, выявленые у 15,1% (ДСТ составила 10,9% группы).

Заболевания органов пищеварения обнаружены у 10,1% детей. Все дети имели сопутствующие диагнозы, подавляющее большинство — более одного. Заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани фигурировали у 37,0%, НДСТ выставлена у 19,3%, инфекционные заболевания органов дыхания — у 27,7%, аллергические у — 23,5%, заболевания ЖКТ — у 20,2%, нервной системы — у 16,8%.Особенности ЭКГ выявлены у 99,1% (в среднем 2,2 ЭКГ-феномена на ребёнка). Метаболические нарушения — у 61,8%, блокада ножек пучка rVica — у 39,1%, синусовая аритмия — у 30,1%, эктопический ритм — у 27,3%, смещение электрической позиции — у 25,5%, синдром ранней реполяризации желудочков — у 24,5%, смещение электрической оси вправо — у 20,0%.На ЭхоКГ малые аномалии сердца выявлены у 98,7% (в среднем 1,8 на ребёнка).Самыми частыми аномалиями было наличие хорд в полости левого желудочка (60,0%), пролапс митрального клапана I степени (41,9%), пролапс трёхстворчатого клапана I степени (26,7%), пролапс клапанов лёгочного ствола (10,7%), расширение синусов Вальсальвы (10,7%), что значительно превышает популяционную частоту находок на ЭхоКГ.

При УЗИ органов ЖКТ изменения выявлены у 37,7% (в среднем 0,72 находки на обследованного).

Деформация жёлчного пузыря — у 29,0%, добавочные доли селезёнки — у 3,5%, увеличение эхогенности поджелудочной железы и стенки жёлчного пузыря, дисхолия, гипотония жёлчного пузыря — по 1,76% соответственно, другие изменения — в 7,9%.При УЗИ почек нарушения диагностированы у 23,5% детей (в среднем 0,59 находки). Гиперподвижность почек выявлена — в 6,1%, пиелоэктазия — в 5,2%. удвоение чашечно-лоханочной системы и нефроптоз — по 3,5%, гидронефроз — у 2,6%, другие изменения — у 7%.Нарушения при нейросонографии выявлены у 39,5% (0,48 на обследованного): двусторонняя дилатация боковых желудочков — у 19,8%, их асимметрия — у 13,6%, односторонняя дилатация — у 6,2%, другие изменения — у 8,6%.

При рентгенографии и УЗИ отмечена высокая частота нарушений в шейном отделе позвоночника (81,4%, в среднем 1,63 на обследованного): нестабильность выявлена у 46,8%, сколиоз шейного отдела позвоночника — у 44,1%, краниальный подвывих С, С2 — у 22.0%, гипоплазия С, — у 18,6%, аномалия Киммерли — у 15,3%, другие изменения — у 17,0% детей.

При ультразвуковой допплерографии магистральных сосудов головы нарушения выявлены у 76,9% (1,6 находки на одного обследованного).Асимметрия кровотока по позвоночным артериям выявлена у 50,8%, по внутренним сонным артериям — у 32,3%, по общим сонным артериям — у 16,9%, асимметрия оттока по яремным венам — у 33,8%, другие нарушения — у 23,1%. При регистрации агрегационной функции тромбоцитов нарушения выявлены у 73,9% детей, средние значения по группе ниже референтных.Таким образом, результаты обследования могут быть охарактеризованы как полиорганные нарушения, чаще со стороны сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной систем.

Кроме комплекса фенотипических признаков ДСТ каждый ребёнок имел признаки нескольких нарушений со стороны органов и систем: изменения ЭКГ, малые аномалии сердца, изменения в шейном отделе позвоночника и асимметрии кровотока, особенности строения внутренних органов, снижение МПКТ.

В среднем на ребёнка приходится более 8 тех или иных особенностей (4 — со стороны сердца; 1,3 — со стороны органов брюшной полости; 3,2 — со стороны шейных позвонков и сосудов).Некоторые из них можно отнести к функциональным (изменения на ЭКГ, наличие асимметрий кровотока на ультразвуковой допплерографии, нестабильность шейного отдела позвоночника, деформации жёлчного пузыря), другие носят морфологический характер (гипоплазия и подвывих шейных позвонков, малые аномалии сердца, снижение МПКТ).Снижение МПКТ может иметь значение в формировании раннего остеохондроза, сколиоза, нарушений кровоснабжения в шейном отделе позвоночника. НДСТ играет большую этиологическую роль в генезе нейроциркуляторной дисфункции у детей. Исходный фон для её формирования — слабость субэндотелиального слоя сосудов, аномалии развития и ослабление связочного аппарата позвонков.

Вследствие этого в родах часты кровоизлияния и травмы шейного отдела позвоночника. Процессы ремоделирования кости и костеобразования на 75-85% находятся под генетическим контролем.

Неотложные попытки снижения лавины переломов костей в пожилом возрасте (2/3 из них в этом возрасте позвоночные и бедренные) должны начинаться с подросткового возраста и преследовать предупреждение позднего остеопороза.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector